——王祖龙/文 河南中医药大学第一附属医院男科教授
近期不少家长带着儿子来男科门诊看发育问题，今天就有一位12岁男孩，个子不到150cm，体重40多公斤，白白净净，没有男性性征发育，家长很是着急，想让看看孩子有没有问题，将来能不能正常发育。
体检发现孩子并不是很胖，阴茎1.5cm左右，双侧睾丸黄豆大小。骨龄片显示介于11岁、12岁之间；染色体检查竟然是46,XX！
家长非常奇怪“我们明明是男孩啊，男孩怎么会是女孩染色体？我们到底是男孩还是女孩？”
答疑解惑1
要解决这个问题，我们还得从精子发生说起。父亲染色体核型是46,XY，在精子发生时会变成23,X和23,Y两种精子，23,X精子和卵子结合受孕，将来生女孩；23,Y精子和卵子结合受孕后，由于Y染色体携带性别决定因子SRY，会让原始性腺向睾丸发育，并促使男性生殖系统生成，发育成男孩。
答疑解惑2
但是，在精子发生时如果本应该在Y染色体上的SRY跑到了X染色体上（部分患者跑到常染色体上），形成了携带有SRY的23,X精子，受精后仍然会促使原始性腺向睾丸发育，将来发育成男孩的生殖器及性征，长大后也可能会结婚，甚至有正常性生活，但由于无精子生成，一般不会生育。
这种情况医学上称为“男性性反转综合征”，发生率1/20000～1/1000000，笔者临床这么多年也只见过7例。
提醒家长们要关注男孩的生长发育，出生后注意睾丸位置，考虑隐睾的，如果1岁没有下降到阴囊，要尽快手术。如果怀疑孩子发育不正常，要尽快带孩子就诊，由专科医生对孩子进行检查确认，阴囊彩超、骨龄片、染色体、激素水平测定等检查对孩子发育情况判断非常有价值，如果都是正常的，就不必过于担心，注意孩子不要超重，等14岁左右再复诊。
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