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先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天性畸形的28%。目前在全国范围内，产前的先天性心脏病筛查是产前检查的重要内容之一，绝大多数先天性的心脏畸形，都能够在产前筛查出来，但仍有一些先天性心脏病在胎儿时期无法明确诊断，只能等出生后才能进一步确诊。这些先天性心脏病有哪些呢？
首先是小胎儿的冠状动脉畸形，即时是新生儿，冠状动脉也只有1-2mm粗细，而胎儿的冠状动脉不到1mm，凭现有的超声分辨率无法发现和诊断。
其次，一些疾病在胎儿时期表现不典型、不明显。如：威廉姆斯综合征，这是一种非遗传性的基因缺失所造成的症状，发病率大约为1/20000，在胎儿时各项检查可以表现得完全正常，等到出生之后心脏才会逐渐出现结构性问题，目前该病种无法在胎儿时期进行预测和诊断，可以行遗传学基因检测诊断。
还有一些疾病如肺动脉高压也无法在胎儿时期进行诊断，胎儿在未出生前并没有通过肺部进行氧气交换，胎儿血液循环和新生儿血液循发生转换，肺动脉压力在出生后发生变化，孩子的心脏结构可以完全正常，难以在产前确诊。
另外还有一些微小的房间隔缺损或室间隔缺损等，因为分流不明显，可能会在产前发生漏诊。
总体而言，目前的医疗技术和手段并不能做到百分百的在产前诊断先天性心脏病，但孕期产检仍不可忽视，产检可以及时发现绝大多数的先天性畸形，而对先天性心脏病而言，只要及时发现和治疗，大部分都能够进行治愈。
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