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孕妈妈做完唐氏筛查（简称唐筛）后会得到两种结果——高风险和低风险，高风险代表你的宝宝患有唐氏综合征的风险较高，低风险则代表风险偏低。
风险较高的话，医生会告知你需要再做一个无创基因筛查（简称无创DNA）或者羊膜腔穿刺（又称羊水穿刺），但不少孕妈妈因为单方面认为无创DNA的准确率比羊水穿刺更高，所以就不想做羊水穿刺了，觉得做无创DNA就可以了。还有一些孕妈妈呢？本来必须要做羊水穿刺的，但因为害怕便自行选择做无创DNA甚至两个都不做。
可是，这两种做法显然都不可取。谁说无创DNA的准确率就比羊水穿刺的准确率高？谁说想不做羊水穿刺，就不做？想做无创DNA就做无创DNA？我们必须充分了解，才能在孕期顺利通关。
1、什么是无创DNA？什么是羊水穿刺？
无创DNA（最佳时间：孕12~22周），即通过检查孕妈妈血液里的DNA间接诊断宝宝的DNA是不是有问题，宝宝的染色体是不是有问题。谈起无创DNA，得先从香港的一位科学家说起，因为他最先发现在孕妈妈的身体里有胎宝宝的基因片段，也就是说如果孕妈妈怀的男孩，孕妈妈的血液里能看到Y染色体的片段，但是一旦宝宝一出生，妈妈的血液里就再也找不到这个染色体了。这也就是抽血做无创DNA的原理了。
而羊水穿刺（最佳时间：孕18~24周）则是目前最常用、最可靠的一种产前诊断方法，是指医生在超声引导下用一根很长很细的针抽取孕妈妈子宫里的羊水，而羊水中是有胎宝宝脱落的细胞，比如胎宝宝皮肤脱落的细胞、尿里的肾脏上皮细胞。然后，医生会把羊水里的这些细胞拿到化验室培养，然后才能发现染色体的情况到底是怎么样的。
2、无创DNA的准确率真能100%？真的比羊水穿刺的准确率高？
实际上，无创DNA并不能筛查所有染色体，目前也还只是针对常见的、致死的、致畸的染色体异常，主要是21三体、18三体和13三体进行的筛查。也就是说，无创DNA对胎儿畸形的检出率肯定不是100%。大量研究数据表明，无创DNA对于不同染色体疾病，比如21三体的检出率能高达95%，而18三体、13三体的检查率是70%左右。
另外，近年发现无创DNA检测结果出现越来越多的假阳性或者假阴性——假阳性的意思是无创DNA有问题，但其实宝宝没问题；假阴性就是无创DNA显示的是低风险，但宝宝其实也可能没问题。
而羊水穿刺就不一样了，它是筛查所有的染色体。那可想而知，是无创DNA的检出率高还是羊水穿刺的检出率高了，这是的的确确的事实。
3、哪些情况做无创DNA没用，必须做羊水穿刺？
孕妈妈本身有染色体异常，或者曾经接受过骨髓移植、输血，等等，体内可能会有其他人的染色体或者基因的情况；你原来生过一个染色体异常的孩子，还有其他一些情况，比如高龄（年龄超过35岁）、肥胖、试管婴儿、双胎或者B超发现有异常（怀疑有染色体异常）情况，都不太建议做无创DNA，建议直接做羊水穿刺，当然无创DNA显示高风险，就更要做羊水穿刺了。
《母婴保健法》规定，所有医务人员要为35岁以上的高龄女性提供产前诊断，提供产前诊断的知识、信息和途径，所以医务人员都会对高龄的，35岁的妈妈都会常规推荐要不要做产前诊断。
4、羊水穿刺有风险吗？都有哪些风险？
哪怕医生技术再娴熟，他的一个操作也仍然可能存在风险，这个风险是概率的问题，可能会导致流产、早产、感染、破水等等情况。另外，还有可能羊水培养失败，从而得不到染色体的结果，又或者因为孕妈妈过度紧张导致肌肉紧绷，以致于最终穿刺失败。
可能孕妈妈一听就会更担心了，更不敢做羊水穿刺了，那么到底要不要做羊水穿刺，主要还是要看孕妈妈是否符合做羊水穿刺的指征，如果符合那么该做还是要做。其实，我怀二胎时因B超显示有异常也做了羊水穿刺，但幸运的是孩子最终健康出生，现在6个月了，一切安好。羊水穿刺筛查还是很有必要，否则后期战战兢兢、如履薄冰更不好受。
5、结语
建议孕妈妈在决定要不要做羊水穿刺之前，应该充分了解可能带来的风险，同时要清楚你是不是会导致风险更高的人群。比如你本身身体素质不太好，或者孕期有过先兆流产（阴道出血）等情况，再或者一些孕妈妈有传染性疾病（如乙肝、梅毒、HIV等等）。那么，医生很可能建议你不要做羊水穿刺。
总之，你应该根据自身具体情况，跟医生面对面好好地沟通，从而决定如何解决产前筛查和产前诊断的问题。
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