了解和预防出生缺陷
一、什么是出生缺陷
出生缺陷:指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形,是婴儿死亡和残疾的主要原因,危害相当严重。
二、预防出生缺陷从孕前开始
孕前检查:夫妻双方提前半年进行优生检查,另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。
产前筛查:像唐氏综合征这样的染色体异常,只有通过产前筛查和产前诊断才能发现问题,如:唐氏筛查、无创DNA检测等。
产前诊断方法:一般分为创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样等;后者包括超声波检查等。
所以说,育龄夫妇一定要
了解和
产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。
由此可以看出,产前诊断检查真的很重要,那么,到底哪些人容易出现染色体异常的指征呢?
基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》,仅就细胞遗传学而言,需要注意产前诊断的几类人包括:
1.35岁以上的高龄孕妇;
2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;
3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;
4.彩超发现胎儿畸形怀疑可能合并染色体疾病的孕妇;
5.夫妻一方为染色体异常患者;
6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
此外,广义的产前诊断对象还应包括:
1、反复早孕期自然流产;
2、既往出生缺陷病史;
3、家族分子遗传病史;
4、神经管缺陷家族史;
5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;
6、曾暴露于药物、病毒、环境危害;
7、父母近亲。
产前诊断的方法
一,羊膜腔穿刺术
多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目的检测。
1) 唐氏综合征(21三体综合症)
又称先天愚型,即21号染色体数目不是正常的2条,而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一,生殖细胞形成过程中,减数分裂是21号染色体不分离,异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长,这种几率明显升高,故35岁以上作为产前诊断的指征之一。
典型的症状包括严重智力低下,小头,肌张力低下,特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平,后发髻低,颈部短宽,蹼颈。上颌发育差,腭弓高,短而窄。先天性心脏病(最常见为室间隔缺损)。手短而宽,第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性阴茎短小,隐睾,阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。
2) 18三体综合征
多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为:出生前后生长发育迟缓,出生体重低,吸吮能力差,喂养困难,智力低下,头小而长,枕部隆突。眼距宽,内眦赘皮。鼻孔朝天,耳低位。颈短,皮肤松弛。90%合并先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。小下颌。婴幼儿肌张力低下,其后亢进。外阴畸形(男性隐睾,女性阴蒂和大阴唇发育不良,会阴异常)
预后极差,95%在胎儿期流产,出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。
3) 特纳氏综合征
又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体,导致相关临床症状,包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。
4) 宫内感染的检测
(如Cytomegavirus, CMV,通过对羊水的病毒培养、PCR检测,明确是否存在胎儿感染。)
5) 羊水过多时的减压。
二,无创DAN
无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
产前诊断应注意什么
1、如有过敏史,特殊疾病史和其他需要说明的情况,请在前登记时告知医生。
2、穿刺前三天禁止同房,前一天请沐浴;前10分钟请排尽小便。
3、若穿刺前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常,请在前登记时告知医生。
4、生活护理,请提前一小时到医院休息等候,并请有家属陪同。
5、穿刺后至少静坐休息1小时后,方可乘车回家,外地病人当晚最好在本市住宿。
6、穿刺后24小时内不沐浴,多注意休息,避免大量的运动,搬运重物等体力劳动。
7、穿刺后半个月禁止同房。
8、穿刺后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,这些都是怀孕处于危险情况的迹象,请速到医院妇产科就诊。
专家提醒:为了确保小宝贝的健康准爸妈们一定要重视产前诊断呦
最后,记得
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