u003Cpu003E感谢邀请。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E唐氏筛查 u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选的检查。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E唐氏筛查的结果不是确定的,如果唐氏儿筛查的结果为高危,只能说明生出唐氏儿的可能性比较高而已,这个时候,准妈妈就可以选择进行进一步的检查。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E适用范围: u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E1、怀孕年龄大于35岁的女性。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E3、以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E4、产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E5、在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E6、夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E7、有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E11、产前筛查确定的高风险人群。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E筛查时间一般为:u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E早孕期筛查:9到13周+5; u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E中孕期筛查:15到20周。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E无创DNA u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E无创DNA检测基因是一项新技术,是对胎儿无创伤的检查其DNA的一项技术,通过检查可以检测胎儿是否会有遗传性疾病的可能性。即,无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))的检出率均在90%以上。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E适用范围: u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E1、早、中孕期产前筛查高风险。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E2、预产期年龄≥35岁。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E3、重度肥胖(体重指数>40)。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E6、双胎及多胎妊娠。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E筛查时间一般为:u003Cu002Fspanu003E12-22周。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E无创DNA PLUS u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E无创dna plus是通过抽取孕妇10ml静脉血,可以一次性筛查100种的胎儿染色体异常疾病,包括唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征、和近百种发病率较高的胎儿染色体(微)缺失u002F重复综合征,这些胎儿疾病均为严重的遗传出生缺陷。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E筛查时间一般为:u003Cu002Fspanu003E12-22周。 u003Cbr u002Fu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E羊水穿刺术u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E羊水穿刺术属于孕中期有创检测,通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20 ml羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),其培养成功率为98%,检测准确率为100% 。是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E适用范围: u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E1.高龄孕妇,年龄在35岁以上者。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E2.唐氏筛查高危的患者。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E3.怀孕期间曾感染过风疹等病毒者。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E4.有性染色体遗传病家族史者。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E5.生育过多发先天性畸形患儿者。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E6.曾生育过染色体异常患儿者。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E7.有三次以上的自然流产史者。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E筛查时间一般为:u003Cu002Fspanu003E14-20周。 u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cimg src=###u003Cpu003E唐氏筛查用于唐氏综合征,先天性神经管畸形,18三体综合征的初筛,费用较低,仅用于普通女性和普通医院的初步筛查,假阳性率较高。而无创用于有高危因素,年龄大于35岁的高龄产妇或者唐氏筛查阳性不愿意做羊水穿刺或者有羊水穿刺紧急症等情况,费用高,技术要求高,对上述疾病的筛查准确率高。如果做无创PLUS还可以同时筛查到除上述三种遗传性疾病之外的其他种类的与染色体和基因有关的疾病。u003Cu002Fpu003E
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