“你家宝宝长得好清秀，是个小女孩儿吧？”妈妈带着小雨出门时常常有人这样说。每当此时，妈妈都不知该如何回答，只能一笑而过，因为就连她也不知道，这个孩子到底算男孩儿还是女孩儿。
男娃出生三个月，查出女性染色体
2017年，小雨（化名）出生于苏北某市。当时，因具备完整的男性生殖器外观，被确定为男宝，一家人都沉浸在新生命到来的喜悦中。然而，在小雨三个多月时，因生病，妈妈带他在当地的医院就诊，医生在体格检查的过程中发现，小雨的双侧阴囊中均没有睾丸。医生怀疑是隐睾之类的疾病，建议通过B超明确诊断。但报告显示，小雨的睾丸不是藏起来了，而是真的没有。
随后，医院对小雨的基因进行了全面的检测。大约一个多月后，染色体检查结果显示为46、XX，为女性，性激素分泌异常导致外阴呈现男性的特征。医生建议，需尽快带小雨到大医院进行治疗，尽早纠正性别。诊断结果让小雨一家陷入了焦虑，到底该让小雨继续做个男生？还是手术让他成为一个小女孩？
女孩行为渐展露，手术迫在眉睫
此后，家人一直都把小雨当做男孩抚养，但孩子不论是排尿的姿势，还是对服饰和玩具的喜好，都逐渐出现了女孩的倾向。“汽车他喜欢，洋娃娃、小裙子、高跟鞋他也喜欢，在家还经常穿两个姐姐的衣服。”但家人始终没有带小雨到院治疗，直到今年初，2岁多的小雨身体出现了问题。
当时接诊的南京市儿童医院泌尿外科朱浩波主治医师介绍：“孩子是因为外生殖器异常来我院就诊的，阴茎变弯，看起来有点像男孩的尿道下裂。但性腺摸不到，染色体为46、XX，这事儿就没那么简单了。”泌尿外科邓永继副主任医师将小雨收入住院，进行了全面的检查。检查结果令人惊讶：小雨在有明显男性外生殖器的同时，体内也有女性子宫卵巢输卵管等正常女性内生殖器组织。
“性别发育异常是胚胎发育过程中的一种发育异常，包括染色体、性腺、内外生殖器甚至性心理等方面。根据外阴畸形的程度分为五级，小雨就属于最严重的第五级，十分罕见。该病越早治疗对孩子身体和人格的影响越小，一般建议外生殖器的整形最迟不超过两岁。”泌尿外科主任郭云飞介绍说。
激素调节+手术，让孩子做个真女孩
在查找病因过程中，发现患儿雄激素合成增多，糖皮质激素合成不足，考虑先天性肾上腺皮质增生症导致的两性畸形可能性。内分泌科王丹丹医生介绍：“先天性肾上腺皮质增生症，是肾上腺皮质激素合成过程中某些酶功能缺乏，雄激素合成异常增多，导致女性外生殖器表现为男性化特征。”经医院多科室专家讨论，充分与患儿家长沟通，并征得患儿家长同意，决定先将小雨体内的肾上腺素、性激素水平调整到相对稳定水平，再进行外生殖器整形手术。
经过一个多月的口服激素的替代治疗，小雨的激素水平基本控制在正常水平，外生殖器整形手术定于9月4日由邓主任和朱浩波医生团队进行。术前专家们对小雨的生殖系统结构做了进一步探查，通过腹腔镜探查到小雨腹部有阴道、子宫和输卵管，又通过膀胱镜在尿道的后端发现了阴道开口和子宫颈。最终，整个手术历时4个半小时，顺利完成。
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