什么是出生缺陷2019年9月12日是第15个中国预防出生缺陷日。据统计，目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6％，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，每年出生缺陷儿数量高达80万-120万人，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因，约占19.1％。其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
预警，造成出生缺陷的七大原因出生缺陷的原因很复杂，主要受以下因素影响：
遗传因素：25%、不明原因：65%(遗传与环境因素)、环境因素：10%（放射>1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学2%-3%）。
单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
视力残疾的预防病因:
儿童致盲及低视力的主要问题是先天性遗传性眼病，其次是屈光不正、弱视、白内障、角膜病、视网膜色素膜变性、眼外伤等。
如何预防?
1.注意通过早期筛查和干预，预防早产儿视网膜病变致盲。早产儿视网膜病变是一种致盲性眼病，发生在出生时体重轻的早产儿，特别是合并呼吸障碍及大量吸氧的早产儿。孕期越短，出生体重越低，发病率越高。
2.床铃不要 总悬挂在同一个位置。孩子总盯着同一个点看，易造成眼肌发育不良。平时可多带孩子去户外散步，增加他们的眼球运动。
听力言语残疾的预防病因:
导致婴幼儿耳聋的常见原因是中耳炎，还有高热、腮腺炎、流感等病毒性感染，以及使用耳毒性药物等。
如何预防?
1.对于化脓性中耳炎，要注意尽量避免孩子哺乳位置不当、挖耳致鼓膜外伤;要及时治疗急性.上呼吸道感染的急性传染病(如猩红热、麻疹、百日咳、流行性感冒等)，不可在不洁的水中游泳等等。
2.分泌性中耳炎主要是由腺样体肥大、慢性鼻窦炎和.上呼吸道的慢性炎症等疾病引起的咽鼓管功能不良或者阻塞所导致，要及时治疗腺样体肥大以消除病因。
肢体残疾的预防病因:
脑性瘫痪、发育畸形以及先天性发育障碍是0~14 岁肢体残疾儿童最主要的致残原因。
如何预防?
重点关注小儿脑瘫的预防，家长应观察孩子是否出现:
①新生儿期或3个月内婴儿易惊，啼哭不止，睡眠困难。
②吸吮无力，吞咽咀嚼困难，进食时易呛，体重增长缓慢。
③听到噪音或在体位改变时易表现为拥抱样惊吓伴哭闹。
④出生后过百天不能抬头，不能站立和迈步，4~5个月挺胸时头仍摇摆不定。6~8个月仍不会独自坐。8个月以后仍无爬行意识与动作。1岁后出现不自主运动，表现为不受控制的肢体和面部的怪异动作。
⑤出生，后4个月肌肉松软,不能保持某一-体位，不会翻身，自发运动减少或运动异常等。
注意:并不是每个脑瘫孩子都有上述症状，但只要有怀疑，就当早做检查。
智力残疾的预防病因:
0~14岁组智力残疾中，遗传因素占致残原因的12.46%，早产、低出生体重及母孕期伤害等先天因素占32.34%。
如何预防?
如果婴幼儿出现以下多项行为表现，应及早到专业机构做智力残疾筛查:
①出生10~16周后仍不出现社会性微笑(对抚育者表现出的交往性微笑)，对声音缺乏反应。
②吸吮能力差，咀嚼晚，喂养困难，吃固体食物时容易出现吞咽障碍和呕吐。
③哭声尖锐，或呈尖叫、哭声无力，缺乏音调变化。
④视觉功能发育差。
⑤清醒时有磨牙动作。
⑥过度激惹、惊跳，无目的地多动。
精神残疾的预防病因:
精神分裂症、抑郁症、焦虑症等，以及特发于儿童的精神疾病，包括精神发育迟滞、儿童孤独症、注意缺陷多动障碍(家长一般称其为多动症 )等。
如何预防?
1.重视孩子发育情况，如与同龄儿童相差较大，就应引起注意。例如，有的孩子2岁还不会说话，有些家长认为“贵人语迟”，等孩子再长大些就会好了，结果导致孩子的病情延误。
2.多与孩子交流，注意孩子的兴趣、爱好、行
3.发现问题尽早就诊。有些家长早期发现孩子的一些问题， 但采取回避态度，不愿承认自己的孩子有问题，因而不能及时就医。
三道防线 预防缺陷- 第一道防线 -
婚前医学检查和孕前保健
准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。
女性的最佳生育年龄是24岁~29岁，男性是25岁~30岁，婚前检查和孕前保健显得尤为重要。孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。
- 第二道防线 -
孕期保健
孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。准妈妈可以在孕12周~14周、孕20周~22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%~80%的出生缺陷被检测出来。
唐氏大筛查可以在正常准妈妈们中找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施。
- 第三道防线 -
新生儿疾病筛查
做好新生儿疾病筛查和孩子出生后系统体检，许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残。
在预防出生缺陷的三道防线中，婚前医学检查和孕前保健优于孕期保健，孕期保健又优于新生宝宝出生后的筛查。
三道防线互相补充，筑起一道坚实的防护屏障，帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝。
预防，准妈妈应知道的12件事!1.有计划怀孕，避免大龄生育。
2.进行婚前和优生优育咨询。夫妇有遗传性家族史如先天愚型，父母有较严重的心、肝、肾疾病，在婚育前应该向有关专家咨询，以避免先天性疾病致残。
3.，进行必要的婚检和孕检。特别是有慢性病症的女性一定要进行孕前的检查。
4.进行病毒检测。人乳头状瘤病毒会增加妈妈早产的几率，同时还可能影响儿童头部和肺部发育，怀孕前要做好病毒的检测。
5.加强孕期保健。多吃高蛋白、低脂肪的食物如牛奶、瘦肉、鸡蛋等;多吃富含多种维生素的食品，如胡萝卜、绿叶蔬菜、水果等;适当补充富含钙、铁、锌、碘与微量元素的食品，如蛋类、豆类、谷物、海带等。
6.服用叶酸。怀孕前的至少三个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂。每天服用400微克就足够，叶酸不足的话很可能会引起宝宝神经中枢的缺陷。
7.远离烟酒，远离有毒有害物质。酒精可能会影响胎儿智力，还可能致残，准妈妈一定要滴酒不沾。若孕妇戒烟，出现出生缺陷的几率会降低5%，体重偏轻率降低20%，早产率降低8%。
8.防止孕早期感染，在医生指导下使用药物。许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，对胎儿产生不利的影响。所以，怀孕后生病时应咨询医生是否用药或改用非药物治疗方法。
9.定期进行产前检查。产前检查可以进行胎盘位置、胎龄的判断及多胎的测定，还可以较准确地测量羊水量，有助于决定是自产还是剖宫产，避免异常分娩造成的胎儿损伤。如果没有必要，不要频繁做B超检查，因为较长时间照射胎儿某个部位，会给胎儿带来伤害。
10.注意维护孕妇身体健康，不生病或少生病。如母亲患风疹，就可能导致新生儿先天性心脏病、唇颚裂或其他畸形，所以维护孕妇的健康极为重要。
11.注意保持轻松心情。如果女性承受过大的压力，很可能引起流产、早产甚至不育，医生允许的话，孕妇可以进行瑜伽和运动来放松。
12.要积极接受新生儿疾病筛查和访视。密切关注儿童生长发育状况，定期参加健康体检。
来源:中国残疾人联合会微信公号、《残疾预防知识手册》生命时报
标签：
