每一个新生命的降临，都是来到父母身边的小天使。可是由于出生缺陷的发生，让迎接新生命的喜悦，也笼罩了一层阴云。
出生缺陷，即我们平时所说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。如先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、神经管缺陷、唇腭裂、先天性甲状腺功能低下等。
2012年原国家卫生部公布我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增80万~120万名缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中先天性心脏病（以下简称“先心病”）是最常见的新生儿先天畸形，每年都有近20万个新生宝宝受其威胁。
9月12日是“中国预防出生缺陷日”，借此机会，今天袋鼠麻麻就和大家一起认识下先心病。
一、什么是先心病？在讲先心病之前，我们先来看看心脏是如何工作的。
我们的心脏结构就像并排的两套“一室一厅”，有4扇单向门，连通着两个院子——肺循环和体循环。
身体各处的血液汇集后先进入右心房，经过一扇门“三尖瓣”进入右心室，随着心脏有力的收缩，经过肺动脉瓣，被推入身体的小花园——肺，血液释放掉二氧化碳等代谢废物，带上满满的氧气而变得鲜红，转头进入左心房，穿过“二尖瓣”进左心室，又被推动着出了主动脉瓣的大门，奔往全身各处。
怀孕后的第2~8周，是胚胎心脏发育的关键期，宝宝的心脏会由一根单腔心管发育成接近成人的、结构复杂的心脏。然而也是在这个关键期里，由于种种原因造成了心脏发育的停滞或异常，就会出现畸形，即先心病。
健康的心脏都是相似的，而先心病的心脏则千奇百怪，有的房间墙壁破了洞，比如很常见的房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、卵圆孔未闭（PFO）。
有的门坏了，该开时开不大，该闭时又关不严，比如主动脉瓣/肺动脉瓣狭窄、二尖瓣/三尖瓣反流。
有的不按图纸施工，心脏和血管的结构发育异常，比如单心室、大动脉转位等。
有的是胎儿期特有的小路“动脉导管”出生后没及时闭合拆除，主动脉里一部分富含氧气的血液没有流向身体，而是偷懒又去肺里转了一圈，给肺动脉增加了额外的负担。
先心病的种类繁杂，在此无法尽述，而这些畸形让本该沿着单行线前进的血液“违反交规”乱跑，轻者可能终生没有任何症状，重者则会严重缺氧、影响发育，甚至出生不久即夭折。
在这里我们要特别说一下，临床上非常常见、也是很多家长非常关心的“卵圆孔未闭”，它是怎么回事呢？
在我们心脏靠上方的2个腔之间，有两堵薄薄的墙，墙上各有一个小洞，这就是“卵圆孔”。
开放的卵圆孔
这个小小的通道，是胎儿时期正常的血液通路，来自胎盘的血液经过这里进入胎儿的左心房、心室，然后将氧和营养物质输送到全身。
胎儿血液循环
但当宝宝出生时，随着脐带离断，肺开始工作，宝宝右心房的压力下降，而左心房压力升高，这种压力变化会把隔开左右心房的两堵墙挤压贴合在一起，我们成之为“功能性闭合”，随后的1年内，这两堵墙就融合长在一起了。
正常的房间隔
所以严格来说，新生儿的卵圆孔未闭并不是发育畸形，而是正常生长发育过程中的一个阶段，在出生后卵圆孔未闭的孩子中，约77.6%会在1岁前逐渐闭合，而5％~10％的人终生不闭合。
因此发现宝宝卵圆孔未闭的，只要尺寸不大、通过这里分流的血液量不多、心功能正常，即使终生不处理，孩子的生活也不受影响。如果缺损较大、分流量大，可以通过手术修补，家长不用太紧张。
不过近年来有研究表明，卵圆孔未闭可能与不明原因的多发性血栓、偏头痛等疾病有关，封闭卵圆孔可能对于这类人有益。
二、为何做了产检还生出先心病宝宝？有家长这样问，既然现在都产检，难道不能在胎儿时期就发现先心病的存在吗？千辛万苦才怀上宝宝却查出有先心病，是不是查出问题，就必须终止妊娠？
咱前面说过，先心病也分很多种，对于病情较轻、出生后经过手术预后好的胎儿，医生往往会建议保留，在后续治疗费用方面，国内有很多爱心救助项目，可以资助先心病患儿手术，也有医院开展先心病免费治疗。只有特别严重的复杂型先心病，医生会在征得父母同意之后，再建议终止妊娠。
在产检的过程中，普通B超、大排畸、胎儿心脏彩超都会发现一部分先心病患儿，但由于医疗水平的局限性等因素，并不是所有的先心病胎儿都能被检查出来。更多的是在新生儿体检时被医生发现，或是出现症状后被家人发现。
三、先心病宝宝有哪些症状？有些家长问，宝宝鼻尖、口唇发青、呼吸急促、容易出汗，或者体检时发现心脏有杂音，会不会是心脏问题？
其实先心病的分型很多，症状也千差万别，最明显易发现的，主要是以下这几种：
1、心脏杂音：
因为独特的血流特点，多数先心病都可能听到到响亮、粗糙杂音。但有杂音不代表有先心病，无杂音也可能有严重的先心病，很多正常的孩子也能听到生理性杂音。如果发现有心脏杂音，还需要再进行心脏超声等辅助检查，才能做出准确可靠的判断。
2、口唇指甲青紫、杵状指：
有的只在哭闹、剧烈活动后出现青紫，医学上称为发绀或紫绀。严重先心病患儿，如大血管错位、法洛四联症等，会持续有口唇、指（趾）甲床、鼻尖青紫。
指甲青紫、杵状指
3、吃奶费劲、呼吸急促、体力差：
由于心功能差、供血不足导致缺氧，严重先心病的宝宝会出现吃奶费劲、易呛奶、呕吐、多汗等表现，运动量稍微增大就会呼吸急促、大量出汗。
四、先心病几岁手术最好？部分先心病对血液循环没有明显的影响，而且有自愈的机会，如缺损比较小的卵圆孔未闭、房缺、室缺，就暂时不需要治疗，遵医嘱定期复查就可以了。而另外一些情况严重的宝宝，必须手术治疗。
有的家长会觉得，宝宝还小、身体又比较弱，能禁得起手术折腾吗？等大一些再手术吧。结果不仅耽误孩子的正常发育，还失去了手术的最佳时机。
比如最常见的室缺、房缺，缺损大、分流量大，甚至反复出现心衰、肺炎就必须尽早手术；大动脉转位可能要在新生儿期就进行手术，否则患儿很难存活。所以说，先心病手术的时机应该根据患儿的具体病情而定。经过积极治疗，大部分先心病宝宝能够恢复到和健康孩子一样的生长发育。
为减少先心病等出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略。
一级预防：进行婚前体检和孕前体检，结合体检结果，医生可对某些遗传缺陷作出诊断，尽量降低风险甚至规避风险。
有复发性流产、死产等不良孕产史的夫妻双方，家族中有染色体病或者先天畸形个体，长期接触X线、有毒物质或者电离辐射的人或者为发育障碍、智力低下的患者等，在备孕前进行染色体检测十分必要。
如果计划备孕，最好选择最佳生育年龄，高龄产妇各项风险会增加。并根据医生指导，调整生活习惯，正确补充叶酸，以预防神经管缺陷的发生等。
二级预防：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的先天缺陷，做到早发现、早干预，减少缺陷儿的出生。
虽然孕期产检比较繁琐，但千万不要心存侥幸，一定要根据医生建议按规产检。
三级预防：对新生儿进行筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，争取选择最佳的治疗时机。
拥有一个健康、聪明的宝宝是每一位父母的心愿，希望大家都能重视婚检、产检，发现问题及时干预，实现优生优育，不要让一些宝宝还未降生就成为“折翼的天使”！
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