说起唐氏综合征来,相信很多的爸爸妈妈都非常的紧张,其实确实是这样,这个对宝宝的智商有严重影响的病症,实际上发病率还是非常高的。以前我们看过一项专门的调查,据说在我们中国,唐氏患儿的出生率还是很高的,尤其特别是在高龄产妇之中,这一切确实是给新手的爸爸妈妈们带来了很大的心理阴影。
其实所谓的唐氏综合征,我们又称为21--三体综合征。而其本质上面是一种染色体缺陷所导致的病症,最主要的表现其实就是宝宝的智力存在一定的问题,以及在面容上面有一定的表现。唐氏综合征目前没有特别好地预防手段,当然也没有非常好地治疗手段,只能是利用产检的唐筛来进行判断了,如果真的被检查出是高风险的话,提前流产才是最好的选择。
唐氏综合症的主要特征是什么?
唐氏综合征的患儿一般来说其实都会有非常明显的面部特征。比如双眼间距宽于常人,眼睛的外侧会有轻度的上斜,舌头经常会伸出最外面,头小脖子短,四肢也较常人小。这些面部的特征一看就可以看出来的。
此外,唐氏患儿还会伴随有智力低下得这么一个情况。唐氏患儿的另外一个表现其实就是智力比较的低下,而且会随着年龄的增加从而变得更加明显一些,无论是智力的发育或者还是身体上面的发育,以及动作方面的发育,或许都会比较延迟一些。
唐氏综合征的发病原因是什么?
上面我们也已经说了,唐氏的综合征主要是就是因为染色体的缺陷所导致的,而其本质其实是一种染色体缺陷的病症,又被称为“先天愚型”。
之所以会被称为21-3体的综合征,主要是就是因为患者的第21条染色体,原本是有2条,现在却变成了3条,从而导致基因发生了畸变,从而对患者的智力产生了一定的影响。就根据目前的医学研究发现,唐氏综合征的发病原因,主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有一定的关系,至于爸爸方面的影响是极为有限。因为唐氏患者是不可以生育的,所以几乎不受爸爸的遗传影响。
或许有些妈妈在做唐氏筛查的时候发现了高危,所以医生建议做羊水的穿刺,但是妈妈们上网上查了说羊水穿刺其实是一种有创的检查就想着不要做了,在网上咨询网友,网友说你们家里家族没有这样病的一般问题都不大,不用做羊水穿刺其实也是可以的。
结果的就是孩子生出来发现双眼距离宽,断掌,脚有明显的不同,做了基因检测发现就是唐氏综合症患儿。妈妈真的是悔不当初啊!
1、高龄:年龄大了染色体非常容易出现一些问题。
2、接触过放射线以及化学物质或许可以增加发生的这一风险。
3、遗传的因素。
如果普通的夫妻生产过一个唐氏综合征儿,我们还是建议进行产前的相关筛查。比如,父母双方均为正常的染色体,再发风险则为 1%左右;父亲或者母亲一方为染色体易位携带者,再发的风险则为 5%--15%左右。
最后:
所以,如果想要怀孕生孩子的女性,最好是可以用尽早的怀孕,这样或许可以避免怀有唐氏患儿的最为有效的方式。此外就是怀孕之后的各种产检,也应该按时的去做,及早的发现及早的干预,这样才可以把风险降到最低点。
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